Genetische Risikofaktoren des Mammakarzinoms

Zusammenfassung

Die Fortschritte in der molekularbiologischen Tumordiagnostik haben zur Entdeckung relevanter genetischer Alterationen beim hereditären und sporadischen Mammakarzinom geführt. Während Mutationen im BRCA1- und BRCA2-Gen ihre Trägerinnen für die Entstehung des hereditären, familiär gehäuften Mammakarzinoms prädisponieren, haben der HER-2/neu- und der Östradiolrezeptorstatus als genetisch determinierte Risikofaktoren klinische Bedeutung in Diagnostik, Prävention und Therapie des sporadischen Mammakarzinoms erlangt.

Abstract

The progress in molecular biology has led to the discovery of relevant genetic alterations in hereditary and sporadic breast cancer. While mutations in the cancer-predisposing genes BRCA1 and BRCA2 were responsible for hereditary, family clustered breast cancer, HER2/neu and estradiol receptor status as genetically determined risk factors achieved relevance in diagnosis, prevention and therapy of sporadic breast cancer.